آزمایش ژنتیک بارداری، لزوم انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیک بارداری به همه آزمایش های درخواستی گفته می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک در بارداری ها انجام می شود. آزمایش ژنتیک بارداری بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین انجام می گیرد. امروزه با توجه به پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی شما می توانید از داشتن فرزندان معلول جلوگیری کنید به شرطی که قبل از بارداری و حین بارداری آزمایش های مربوط ژنتیکی را انجام دهید.

آزمایش ژنتیک بارداری ممکن است برای خانواده هایی که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در آن ها وجود داشته و قصد ازدواج یا بچه دار شدن داشته باشند ضرورت پیدا کند.

آزمایش ژنتیک بارداری چگونه انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک بارداری آزمایشی برای بررسی DNA شما می باشد. DNA عبارت است از بانک اطلاعاتی شیمیایی که دستورالعمل های عملکردهای بدن شما را در خود ذخیره نموده است.

آزمایش ژنتیک بارداری می تواند موجب آشکار شدن آن دسته از تغییرات (جهش های) ژن های شما شود که ممکن است باعث ناخوشی یا بیماری شوند.

هر چند آزمایش ژنتیک بارداری می تواند اطلاعات مهمی جهت تشخیص، معالجه و پیشگیری بیماری فراهم آورد، با این وجود در این موارد محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال در صورتی که شما یک فرد سالم باشید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک بارداری حتما به این معنی نیست که شما به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از طرف دیگر گاهی در برخی شرایط نتیجه منفی تضمین نمی کند که دچار اختلال خاصی نخواهید شد.

صحبت با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در مورد اینکه قصد دارید با نتایج چگونه برخورد کنید و با آن چکار کنید، گامی مهم در روند آزمایش ژنتیک بارداری به شمار می آید.

چرا باید آزمایش ژنتیک بارداری انجام شود؟

انجام آزمایش ژنتیک بارداری برای همگان لازم است، اما برای افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و آزمایش ژنتیک بارداری از اوجب واجبات است به حدی که سلامت فرزند و مادر به آن وابسته است.

لازم است بدانید که ۲ _ ۵  درصد از تولد نوزادان در سراسر جهان با اختلالات ژنتیکی همراه است و این اتفاق فاجعه بار آثار سویی در سلامت افراد در جامعه دارد. هم چنین با توجه به تحقیقاتی که انجام شده است میزان بالایی از این آمار متعلق به کسانی است که والدین آن ها ازدواج فامیلی داشته اند و از آزمایش کروموزومی قبل از بارداری بهره مند نشده اند.

شاید برای تان جالب باشد بخشی عظیمی از بیماری های مادرزادی از اختلالات ژنتیکی نشات می گیرد و متاسفانه در کشور ما ایران این عامل بسیار شایع است. البته که مقدار دیگری از ابتلا به بیماری های مادرزادی ناشی از عوامل بیرونی و محیطی است.

این گونه که مادر در طی دوران بارداری معمولا در همان سه ماهه اول بارداری به بیماری های ویروسی یا سرخچه ای مبتلا می شود، همین امر منجر به بروز نقائص مادرزادی در جنین و نوزاد می شود. بدین ترتیب افرادی که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی هستند و عوامل محیطی نیز به شدت افزایش این بیماری های می افزاید. انواع سرطان و آلرژی ها در این دسته طبقه بندی می شود. برای اطلاعات بیشتر به مقاله سه ماه اول بارداری از سایت ماماسلامت مراجعه نمایید.

آزمایش کروموزومی قبل از بارداری

آزمایش ژنتیک بارداری یکی از تست های پیش از زایمان است. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات بارداری نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانی ها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از آزمایش کروموزومی قبل از بارداری را درخواست دهد.

به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله بارداری سالمی دارند. اما آزمایش کروموزومی قبل از بارداری از چندین منظر می توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند:

-اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان مخصوصا عدم وجود سندرم داون

-اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.

-می توانید از این اطلاعات برای تصمیم گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.

همه آزمایش ها بی نقص نیستند، و گاهی می توانند نتایج نادرستی داشته باشند. با پزشک خود درباره خطرات، مزایا و محدودیت های هر آزمایش ژنتیک بارداری صحبت کنید تا بهترین تصمیم را انتخاب کنید.

لزوم آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیک بارداری نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاها درمان پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:

آزمایش تشخیصی:

اگر علائم یک نوع بیماری خاص را دارید و احتمال آن می رود که این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی که گاهی اوقات ژن های جهش یافته نیز نامیده می شوند، ایجاد شده باشد، در این حالت آزمایش ژنتیک بارداری می تواند این موضوع را روشن کند که آیا به این اختلال مشکوک مبتلا هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک بارداری ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.

آزمایش پیش بینی کننده و تشخیص بیماری پیش از بروز علائم آن

در صورتی که برای یک عارضه وراثتی سابقه خانوادگی دارید، انجام آزمایش ژنتیک بارداری قبل از بروز علائم بیماری ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر بروز آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر بروز انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

آزمایش ناقل:

اگر برای یک اختلال ژنتیکی مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک سابقه خانوادگی دارید یا اینکه متعلق یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد، شاید بخواهید قبل از به دنیا آوردن بچه آزمایش ژنتیک بارداری انجام دهید. آزمایش پیشرفته  غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عارضه ها ناقل هستید یا خیر.

آزمایش فارماکوژنتیک:

اگر ناخوشی یا بیماری خاصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی برای شما موثرترین و مفید ترین است، کمک کند.

آزمایش قبل از تولد:

اگر باردار هستید، این آزمایش ها می توانند برخی از ناهنجاری های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که غالبا به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار داده می شوند.

این کار به طور سنتی با مشاهده نشانگرهای موجود در خون یا از طریق انجام آزمایش هایی تهاجمی مانند آمنیوسنتز صورت می گیرد. آزمایش جدید تری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT از طریق آزمایش خون مادر، DNA کودک متولد نشده را مورد بررسی قرار می دهد.

غربالگری نوزاد:

این تست رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک بارداری است. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که باعث ایجاد عارضه های خاصی می شوند، آزمایش می کنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا می تواند بلافاصله آغاز شود.

آزمایش پیش از لانه گزینی یا PGD:

این آزمایش که همچنین با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز شناخته می شود، می تواند در هنگام تلاش برای داشتن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی مورد استفاده قرار گیرد. در این آزمایش جنین ها برای ناهنجاری های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرند و جنین های فاقد ناهنجاری به امید حصول بارداری در رحم لانه گزینی می شوند. برای اطلاعات بیشتر مطالعه مقاله محاسبه هفته های بارداری موضوعی با اهمیت یا بی اهمیت؟ از سایت ماماسلامت را به شما پیشنهاد می دهیم.

چگونه برای آزمایش ژنتیک بارداری آماده شوید؟

قبل از انجام آزمایش ژنتیک بارداری، تا آنجا که می توانید اطلاعاتی در مورد سوابق پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. سپس با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد تاریخچه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا خطرات احتمالی که متوجه شماست را بهتر بشناسید.

در این جلسه هر سوالی که دارید را مطرح کنید و درباره هرگونه نگرانی خود درباره آزمایش ژنتیک بارداری بحث کنید. همچنین بسته به نتایج آزمون، در مورد گزینه های پیش روی خود صحبت کنید.

اگر برای اختلال ژنتیکی رایج در خانواده ها مورد آزمایش قرار گرفته اید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیکی بر روی خانواده خود بحث کنید. انجام این مکالمات قبل از آزمایش می تواند به شما کمک کند در مورد نحوه تعامل خانواده با نتایج آزمون شما و چگونگی تأثیر این نتایج روی آن ها فکر کنید.

تمام بیمه های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک بارداری را پرداخت نمی کنند. بنابراین قبل از انجام آزمایش ژنتیکی با مسئول خدمات بیمه خود تماس بگیرید و ببینید چه موردی تحت پوشش بیمه قرار خواهد گرفت.

آنچه می توانید انتظار داشته باشید بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا بافت دیگری از شما گرفته و برای آزمایش ژنتیک بارداری به آزمایشگاه ارسال می شود.

نمونه خون:  یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی با وارد کردن یک سوزن به رگی در بازوی شما، نمونه را می گیرد. برای آزمایش غربالگری نوزادان، با خراش زدن بر انگشت پاشنه پا نوزاد، نمونه خون از او گرفته می شود.

سواب گونه: برای برخی از آزمایش ها یک نمونه سواب از داخل گونه شما برای آزمایش ژنتیک بارداری جمع آوری می شود.

آمنیوسنتز: در این آزمایش ژنتیک بارداری قبل از تولد، پزشک شما یک سوزن نازک و توخالی را از ناحیه دیواره شکم به داخل رحم شما وارد می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک برای آزمایش جمع آوری کند.

نمونه برداری از ویلوس کوریونی: برای این آزمایش ژنتیک بارداری قبل از تولد، پزشک شما نمونه ای از جفت بر می دارد. بسته به وضعیت شما، این نمونه ممکن است با استفاده از یک لوله (سوند) از دهانه رحم یا با یک سوزن نازک از دیواره شکم و رحم گرفته شود.

توصیه می کنیم چنانچه ازدواج فامیلی یا اگر قصد انجام آن را دارید و حتی از بیماری خاصی هم رنج نمی برید ممکن است ناقل بیماری ها ژنتیکی باشید و باید مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و آزمایش ژنتیک بارداری قبل، بعد و در طی بارداری انجام دهید تا از سلامت جسمی و روحی تان محافظت کنید.